Hemoroidy

Charakteryzowali się oni hipotonią i niezgrabnością chodu oraz obecnością objawów piramidowych i móżdżkowych. Od 3 roku życia u pacjenta nr 4 obserwowano postępujące deficyty ruchowe i intelektualne. Pomimo rozpoczęcia terapii penicylaminą już w 3 roku życia, w wieku 14 lat pacjent był przykuty do wózka inwalidzkiego i miał masywne nietrzymanie moczu. W pozostałych przypadkach choroba rozpoczęła się w pierwszej dekadzie życia trudnościami we wchodzeniu na schody oraz trudnościami w bieganiu.

30 z 34 pacjentów zareagowało dobrze na kurację dożylnymi immunoglobulinami. Brak reakcji na leczenie nie był związany z żadną z obserwowanych zmiennych. Ostre i dotyczące wielu mięśni osłabienie hemoroidy było związane z dobrą reakcją na leczenia co może być dowodem na autoimmunologiczne pochodzenie choroby. Obserwacje autorów wskazują, że wczesne prawidłowe leczenie może zabezpieczać przed rozwojem osłabienia siły mięśniowej i niesprawności u pacjentów chorujących na wieloogniskową polineuropatię ruchową. Wieloogniskowa neuropatia ruchowa jest przewlekłą chorobą obwodowego układu nerwowego charakteryzującą się asymetrycznym osłabieniem mięśni kończyn bez zaburzeń czucia.

Ataksje rdzenieowo-móżdżkowe typu 1,2,3,6,7,17 wynikają z powielenia tripletów CAG w białkach co prowadzi do ich nieprawidłowej budowy 3 i 4-to rzędowej, powodując nieprawidłową degradację i ich agregację w depozytach wewnątrzkomórkowych co może prowadzić do rozwinięcia się zróżnicowanych zespołó neurologicznych mogących obejmować, ataksję, dyzartrię, neuropatię, paraparezę spastyczną, objawy pozapiramidowe, zaburzenia okoruchowe, mioklonie, demencję, padaczkę czy zaburzenia psychiczne. Do tej grupy należy Zespół Gerstmana- Strausslera-Scheiker-a – autosomalna dominująca choroba prionowa, która wynika z mutacji punktowej białka prionowego prowadząc do jego nieprawidłowej degradacji i spichrzania. bug de_dust2 Autorka okropna laicko oddycha dobre karteczki.